Atypical mole syndrome and dysplastic nevi: identification of populations at risk for developing melanoma: review article

Atypical Mole Syndrome is the most important phenotypic risk factor for developing cutaneous melanoma, a malignancy that accounts for about 80 percent of deaths from skin cancer. Because the diagnosis of melanoma at an early stage is of great prognostic relevance, the identification of Atypical Mole Syndrome carriers is essential, as well as the creation of recommended preventative measures that must be taken by these patients.

Caracterização do lócus CDKN2A e dos genes CDK4 e MC1R em pacientes com critérios clínicos para o diagnóstico da síndrome do melanoma familial e melanoma múltiplo esporádico / Caracterization of the CDKN2A, CDK4 and MC1R genes in patients with clinical criteria for the diagnosis of Familial Melanoma Syndrome and Multiple Sporadic Melanoma

A Síndrome do Melanoma Familial (SMF) é uma síndrome rara de predisposição ao câncer associada preponderantemente ao lócus CDKN2A. Algumas poucas famílias no mundo apresentam mutações no gene CDK4, relacionado a mesma via molecular da pRb. Fatores relacionados ao fenótipo e polimorfismos do gene MC1R modulam de desenvolvimento de melanoma nestes pacientes. Os objetivos deste trabalho são pesquisar as mutações germinativas do lócus CDKN2A e do gene CDK4, além de caracterizar os polimorfismos dos gene MC1R em famílias brasileiras com diagnóstico clínico de Síndrome do Melanoma Familial (SMF) e em pacientes com Melanoma Múltiplo Esporádico (MME) e descrever os fatores de risco pessoais e ambientais de melanoma em probandos e familiares. Foram incluídos 50 probandos que preencheram os critérios clínicos, sendo 32 para SMF e 18 para MME. A metodologia incluiu o seqüenciamento direto dos 4 éxons do lócus CDKN2A, do éxon 2 do gene CDK4 e do éxon único do gene MC1R. Foram encontradas 8 mutações germinativas e uma alteração no lócus CDKN2A. Nenhuma mutação foi detectada no gene CDK4. Uma ampla variedade de polimorfismos do MC1R foi encontrada em 87% dos pacientes pesquisados. As mutações patogênicas p.Pro48Thr e c.-34G>T foram as mais freqüentes, sendo detectadas em 3 probandos cada uma. Cada um dos demais probandos apresentaram as mutações p.Gly101Trp e c.IVS-105A>G. A alteração p.Val84Met nunca descrita na literatura foi detectada em um dos probandos e tem potencial patogênico incerto. Estudos adicionais de segregação e funcionais são necessários. Este estudo é o quarto estudo realizado na América Latina a respeito da definição das mutações dos genes de predisposição ao Melanoma Familial e Melanoma Múltiplo Esporádico, sendo o único com critérios de seleção que seguem o padrão dos outros estudos descritos na literatura.

A Pós-Graduação da Faculdade de Medicina da UFMG: Avaliação do Programa Teórico pelos Egressos / Graduate Studies at the UFMG School of Medicine: Na Evaluation of the Theoretical Course Load by Alumni

Resumo: Esta pesquisa foi delineada para buscar informações complementares ao processo de avaliação dos cursos de pós-graduação da Faculdade de Medicina da Universidade de Minas Gerais. Questionários foram elaborados e encaminhados aos 399 egressos do período 1979-95. Um dos objetivos foi avaliar as disciplinas consideradas básicas para a formação pedagógica e de instrumentação em metodologia de pesquisa: Didática Médica, Epidemiologia Humana, Bioestatística, Metodologia Científica e Normalização Bibliográfica. A população que responderam os questionários foi de 260 (65,8%). Cerca de 60% dos egressos avaliaram as disciplinas com o conteúdo "adequado", carga horária "suficiente", didática entre "ótima e boa", recursos audiovisuais entre "excelentes e satisfatórios" e aproveitamento "suficiente". Os dados remetam a uma reavaliação das disciplinas.

Abstract: This research aimed at gathering supplementary information for the evaluation process focusing on graduate courses at the School of Medicine of the federal University in Minas Gerais. Questionnaires were prepared and submitted to the 399 alumni from the period 1979-95. One of the objectives was to evaluate what are considered basic courses for training in teaching and research methodology: Medical Teaching, Human Epidelilogy, Biostatistics, Scientific Methodology, and Bibliographical Standarzation. A total of 260 alumni (65.8%) answered the questionnaire, 60% of whom evaluate the courses as having "adequate" content, "sufficient" course hours, didactics ranging from "fine" to "good", audiovisual resources ranging from "excellent" to "satisfactory" and "sufficient" yield. The data suggest the need for a review of the courses.